Aspek Penyebab dan Faktor Risiko Genetik dan Keturunan
Ya, ada bukti kuat bahwa faktor genetik berperan signifikan dalam menyebabkan penyakit autoimun pada anak muda? Meskipun penyebab pasti penyakit autoimun sering kali multifaktorial (melibatkan genetik, lingkungan, dan respons imun), faktor genetik dapat meningkatkan kerentanan seseorang terhadap penyakit ini.
Bukti Peran Genetik dalam Penyakit Autoimun
Riwayat Keluarga:
Penyakit autoimun cenderung lebih sering terjadi dalam keluarga.
Contoh: Jika seseorang memiliki anggota keluarga dengan lupus, risiko mereka terkena lupus atau penyakit autoimun lain, seperti tiroiditis autoimun, akan meningkat.
HLA (Human Leukocyte Antigen):
Gen yang mengatur sistem imun, terutama HLA-DR dan HLA-DQ, telah dikaitkan dengan berbagai penyakit autoimun.
Contoh:
HLA-DR3: Terkait dengan lupus, diabetes tipe 1, dan penyakit Graves.
HLA-B27: Dikaitkan dengan ankylosing spondylitis.
HLA-DR4: Berhubungan dengan rheumatoid arthritis.
Polimorfisme Genetik:
Mutasi atau variasi kecil pada gen tertentu dapat meningkatkan risiko penyakit autoimun.
Contoh:
Mutasi pada gen PTPN22: Berhubungan dengan risiko rheumatoid arthritis dan diabetes tipe 1.
Gen IL2RA: Berperan dalam pengaturan sistem imun dan dikaitkan dengan multiple sclerosis dan diabetes tipe 1
Apakah keluarga dengan riwayat penyakit autoimun lebih rentan memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit serupa?
Ya, keluarga dengan riwayat penyakit autoimun memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anggota keluarga lain yang juga mengidap penyakit autoimun. Hal ini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan mekanisme imunologi yang serupa dalam keluarga tersebut.
Mengapa Risiko Lebih Tinggi pada Keluarga dengan Riwayat Autoimun?
Faktor Genetik:
Gen tertentu yang terkait dengan regulasi sistem imun, seperti HLA (Human Leukocyte Antigen), sering diwariskan dalam keluarga.
Mutasi genetik pada gen PTPN22, IL2RA, atau NOD2 dapat meningkatkan kerentanan terhadap berbagai penyakit autoimun.
Meskipun penyakitnya berbeda (misalnya, lupus dan diabetes tipe 1), individu dengan genetik rentan dapat mengembangkan bentuk autoimun yang berbeda.
Polimorfisme Genetik:
Anggota keluarga yang memiliki variasi genetik tertentu lebih rentan mengalami penyakit autoimun, meskipun jenisnya bisa berbeda.
Contoh: Seorang anggota keluarga mungkin mengidap lupus, sementara yang lain mengembangkan tiroiditis autoimun.
Epigenetik dan Lingkungan:
Lingkungan yang sama dalam keluarga, seperti pola makan, tingkat stres, dan paparan toksin, dapat memengaruhi risiko penyakit.
Faktor epigenetik (modifikasi genetik akibat lingkungan) juga dapat meningkatkan kemungkinan penyakit autoimun pada anggota keluarga.
Ditulis oleh dr. Adi Kurniawan, Sp.PD, K-AI, FINASIM Dokter Spesialis Penyakit Dalam RS Permata Jonggol